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(21541) - RASTREIO CMV: AINDA QUESTIONÁVEL?
Mafalda Simões1; Bárbara Laranjeiro1; Ana Luísa Areia1,2; António Carlos Lobo1; Paulo Moura1,2
1 - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 2 - Faculdade de Medicina - Universidade de Coimbra
Citomegalovírus, Rastreio, Inclusões víricas
(21547) - CITOMEGALOVÍRUS E PARVOVÍRUS B19 SIMULTÂNEAMENTE POSITIVOS NO LÍQUIDO AMNIÓTICO: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Mariana Beja1; Mariana Loureiro1; Tânia Sardinha1; Patrizia Veca1; Rui Gomes1; Fernando Cirurgião1
1 - Centro Hospitalar Lisboa Ocidental
Citomegalovírus, Parvovírus B19, Infeção fetal, Rastreio serológico
(21604) - SÍFILIS CONGÉNITA – UM PROBLEMA A NECESSITAR REFLEXÃO
Patrícia Nazaré1; Ana Castelbranco Silva1; Antónia Santos1
1 - Hospital Garcia de Orta
sífilis, sífilis congénita, diagnóstico pré-natal
(21624) - INFEÇÃO CONGÉNITA POR CITOMEGALOVÍRUS: CASUÍSTICA DE 3 ANOS DE UM CENTRO DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL E SEGUIMENTO PEDIÁTRICO
Catarina Soares1; Joana Figueiredo1; Luísa Martins2; Ana Carocha2; Álvaro Cohen2
1 - Centro Hospitalar do Oeste - Unidade de Caldas da Rainha; 2 - Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central - Maternidade Dr Alfredo da Costa
Infeção congénita por Citomegalovirus, Seguimento pediátrico, Desenvolvimento neuropsicomotor
(21561) - O PRIMEIRO TRIMESTRE PARA ALÉM DO RASTREIO DE ANEUPLOIDIAS
Marta Henriques Costa1; Sara Dias Leite2; Sofia Pina Rodrigues1; Teresa Carraca1; Marina Moucho1
1 - Centro Hospitalar e Universitário de São João; 2 - Hospital Divino Espírito Santo, Ponta Delgada
(21575) - DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE CARDIOPATIAS NO 1 TRIMESTRE: MARCADORES ECOGRÁFICOS E OUTCOMES
Beatriz Ferro1,2; Vanessa Vieira1; Luís Melo1; Daniela Albuquerque1; Filipa Marques1; Filipa Nunes1; Paula Cristina Martins1; Luís Abreu1; Eulália Galhano1; Miguel Branco1
1 - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 2 - Faculdade de Medicina - Universidade de Coimbra
Diagnóstico Pré-Natal, Primeiro Trimestre, Cardiopatias Congénitas
(21579) - ECOGRAFIA MORFOLÓGICA DO PRIMEIRO TRIMESTRE
Inês Mesquita1; Carolina Canha1; Joana Santos1; Carolina Ferreira1; Fernando Santos1
1 - Centro Hospitalar Tondela Viseu
Morfologia do 1ºT, Ecografia do primeiro trimeste
(21568) - RISCO DE RESTRIÇÃO DO CRESCIMENTO FETAL - CASUÍSTICA DO HOSPITAL DE FARO
Ana Margarida Mourato1; Dinis Mateus1; Vera Mourinha1; Diana Almeida1; Vera Ribeiro1; Angela Ferreira1; Ana Paula Silva1
1 - Centro Hospitalar Universitário do Algarve - Unidade de Faro
Restrição do Crescimento Fetal; Rastreio; Casuística
(21504) - ONFALOCELO E ECTOPIA CORDIS: AS PISTAS PARA O DIAGNÓSTICO DE PENTALOGIA DE CANTRELL NO 1º TRIMESTRE ASSOCIADA A HIGROMA QUÍSTICO
Mário Moura1; Francisca Almeida1; Mariana Morais1; Beatriz Ferreira1; Ana Correia1; Cátia Carnide1; Osvaldo Moutinho1
1 - Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
Pentalogia de Cantrell, Onfalocelo, Ectopia cordis, Encefalocelo
(21516) - RASTREIO COMBINADO DE 1.º TRIMESTRE EM DPN: QUE RESULTADOS CITOGENÉTICOS?
Isaltina França1; Manuela Mota Freitas1,2,3; Cristina Candeias1,2,3; Sílvia Pires1; Elisa Lopes1; Paula Oliveira1; Natália Oliva Teles1,2,3,4
1 - Unidade de Citogenética, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGM), Centro Hospitalar do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal; 2 - UMIB - Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal; 3 - ITR - Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, Porto, Portugal; 4 - MEDCIDS - Departamento Medicina da Comunidade, Informação e Decisão em Saúde, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
DPN; Rastreio; Cariótipo
(21522) - DELEÇÃO TERMINAL NA REGIÃO 5Q35.3 NUM FETO COM TRANSLUCÊNCIA DA NUCA AUMENTADA E RASTREIO COMBINADO POSITIVO
Laurentino Simão1; Sílvia Serafim1; Bárbara Marques1; Marisa Silva1; Ana Tarelho1; Cristina Ferreira1; Filomena Brito1; Ana Alves1; Sara Rangel1; Ricardo Peliano1; Ana Bernardo2; Sónia Pedro1; Inês Carvalho3; Álvaro Cohen2; Hildeberto Correia1
1 - Departamento de Genética Humana, Unidade de Citogenética, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, I.P., Lisboa.; 2 - Centro de Diagnóstico Pré-Natal, Maternidade Dr. Alfredo da Costa, C. H. Universitário Lisboa Central, EPE, Lisboa.; 3 - Serviço de Genética Médica, Hospital D. Estefânia, C. H. Universitário Lisboa Central, EPE, Lisboa.
Deleção, 5q35.3, translucência da nuca
(21532) - A IMPORTÂNCIA DO RASTREIO PRÉ-NATAL PARA O DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES GENÉTICOS RAROS
Inês Martins1; Ana Sofia Ramos1; Joana Trindade1; Cláudia Alves1; Dulcina Lopes1; Filomena Nunes1; Margarida Reis Lima2
1 - Hospital de Cascais; 2 - Centro de Genética Médica
rastreio de 1º trimestre, translucência nucal, síndrome genético raro, microarray-CGH
(21538) - AVALIAÇÃO DO 1ºTRIMESTRE E ANEUPLOIDIAS (TRISSOMIA 21, 18 E 13) – EXPERIÊNCIA DE 7 ANOS NO CENTRO HOSPITALAR TONDELA VISEU, E.P.E.
Catarina Toscano1; Maria Vilaça1; Isabel Cerveira1; Fernando R. Santos1; Isabel Torres1
1 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar Tondela-Viseu, E.P.E.
Rastreio Combinado do 1ºT, Aneuploidias, Translucência da Nuca
(21564) - UTILIDADE CLÍNICA DO ARRAY CGH EM FETOS COM TRANSLUCÊNCIA DA NUCA AUMENTADA
Catarina Ferreira1; Cláudia Pinto1; Alexandra Miranda2; Elsa Pereira1
1 - Hospital Senhora da Oliveira, Guimarães; 2 - Hospital de Braga e Escola de Medicina da Universidade do Minho
Translucência da Nuca; Ecografia do 1ºT; Array CGH; Cromossomopatias; Sindromes Genéticos
(21566) - EXAME INVASIVO POR TRANSLUCÊNCIA DA NUCA AUMENTADA - CASUÍSTICA DOS ÚLTIMOS 7,5 ANOS NO HOSPITAL DE FARO
Ana Margarida Mourato1; Dinis Mateus1; Vera Mourinha1; Diana Almeida1; Vera Ribeiro1; Ângela Ferreira1; Ana Paula Silva1
1 - Centro Hospitalar Universitário do Algarve - Unidade de Faro
Exame Invasivo; Translucência da nuca; Casuística
(21576) - AGENESIA DO DUCTUS VENOSUS COMO UMA VARIANTE ANATÓMICA OU SINAL DE ALARME? UM CASO CLÍNICO.
Maria Torres1; Luísa Cunha Silva1; Sara Passos Silva1; Ana Sofia Cardoso1; João Pedro Prata1; Paula Pinheiro1
1 - ULSAM
agenesia, ductus venosus, cromossomopatias, malformações, diagnóstico pré natal
(21585) - DNA FETAL NO SANGUE MATERNO – IMPACTO NO DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE UM HOSPITAL DO SISTEMA NACIONAL DE SAÚDE
Andreia Mota De Sousa1; Cláudia Da Costa Oliveira1; Ana Portela Carvalho1; Juliana Da Silva Rocha1; Carla Marinho1; Graça Rodrigues1
1 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Penafiel, Portugal
Diagnóstico pré-natal, rastreio de aneuplodias, técnicas não invasivas, DNA fetal
(21623) - DESFECHOS PERINATAIS EM FETOS COM TRANSLUCÊNCIA DA NUCA (TN) 3 3.5MM: EXPERIÊNCIA DE 10 ANOS
Carolina Canha1; Inês Mesquita1; Joana Santos1; Carolina Ferreira1; Nuno Pereira1; Fernando Santos1
1 - Centro Hospitalar Tondela Viseu
translucência da nuca, desfechos perinatais
(21531) - DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE CARDIOPATIA CONGÉNITA NUM CENTRO TERCIÁRIO – ANÁLISE RETROSPETIVA DE 6 ANOS
Raquel Gouveia Silva1; Mónica Rebelo2; Oana Moldovan1; Ana Rita Araújo2; Juliette Dupont1; Patrícia Dias1; Márcia Rodrigues1; Mariana Soeiro E Sá1; André Travessa1; Marta Soares1; Sónia Custódio1; Rosário Santos1; Raquel Rodrigues1; Eva Rolo1; Ana Cristina Sousa1; Ana Berta Sousa1
1 - Serviço de Genética Médica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal.; 2 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal.
cardiopatias congénitas, arrayCGH, anomalias cromossómicas
(21482) - PRENATAL DIAGNOSIS STUDY USING ARRAY COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION FOR GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION IN A COHORT OF 772 FETUSES
Beatriz Costa1; Ana Grangeia1,2,3; Joana Galvão4; Diane Vaz1; Mónica Melo4; Teresa Carraca5; Carla Ramalho2,5,6; Sofia Dória1,2
1 - Serviço de Genética, Departamento de Patologia - Faculdade de Medicina da Universidade do Porto; 2 - I3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto; 3 - Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto; 4 - Departmento de Obstetricia e Ginecologia, Centro Hospitalar Vila Nova Gaia/Espinho (CHVNG); 5 - Departmento of Obstetricia and Ginecologia, Hospital São João, Porto, Portugal; 6 - Serviço de Obstetricia and Ginecologia, Faculty of Medicine, Porto, Portugal
Copy number variations, prenatal diagnosis, aCGH, structural malformations, non-structural abnormalities
(21551) - PARTO E DESFECHOS NEONATAIS DE FETOS COM TRANSPOSIÇÃO DAS GRANDES ARTÉRIAS – CASUÍSTICA DE 5 ANOS DE UM HOSPITAL TERCIÁRIO
Beatriz Bettencourt Silva1; Marisa Pereira2; Sofia Granja2; Manuela Silva2; Teresa Carraca2
1 - Hospital Senhora da Oliveira - Guimarães; 2 - Centro Hospitalar Universitário São João
Transposição das grandes artérias, Avaliação pré-natal, Desfechos neonatais
(21552) - MALFORMAÇÃO ARTERIOVENOSA PULMONAR - A IMPORTÂNCIA DA AVALIAÇÃO ECOCARDIOGRÁFICA FETAL
Isabel Sampaio Graça1; Miguel Mata1; Ana Teixeira1; João Rato1; Graça Sousa1; Rui Anjos1
1 - Hospital de Santa Cruz, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental
(21543) - ABORDAGEM PRÉ E PÓS NATAL DE TAQUICARDIA SUPRAVENTRICULAR NO CONTEXTO DE ANOMALIA DE EBSTEIN
Miguel Fogaça Da Mata1; Isabel Graça1; João Rato1; Rita Ataíde Silva1; Natália Noronha1; Graça Sousa1; Rui Anjos1; Ana Teixeira1
1 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Cruz
Cardiologia Fetal, Anomalia de Ebstein, Disritmia fetal
(21584) - IMPACTO DA SEQUENCIAÇÃO DE EXOMA FETAL: ANÁLISE RETROSPETIVA DE UM CENTRO TERCIÁRIO DE REFERÊNCIA EM LISBOA, PORTUGAL
Mafalda Melo1; Susana Lemos Ferreira1; Margarida Venâncio1; Rui Gonçalves1; Sofia Nunes1; João Parente Freixo2; Alexandra Queiroz3; Ana Bernardo3; Ana Carocha3; Ana Teresa Martins3; Bruno Carrilho3; Cláudia Rijo3; Leonor Ferreira3; Luísa Martins3; Natacha Oliveira3; Paula Caetano3; Jader Cruz3; Álvaro Cohen3; Inês Carvalho1,3
1 - Serviço de Genética Médica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal; 2 - CGPP – Centro de Genética Preditiva e Preventiva, IBMC – Instituto de Biologia Molecular e Celular, i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Portugal; 3 - Centro de Responsabilidade Integrada de Medicina e Cirurgia Fetal, Maternidade Alfredo da Costa, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
Sequenciação do exoma fetal (WES), Diagnóstico pré-natal (DPN), Estudo retrospetivo
(21605) - CRESCIMENTO FETAL NUMA AMOSTRA DE IMIGRANTES SUL ASIÁTICAS
Joana Freire Gameiro1; Catarina Marçal Silva1; Joana Curado2; Maria João Palma2; Antónia Santos2
1 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital Garcia de Orta; 2 - Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Hospital Garcia de Orta
Restrição de crescimento fetal, Sul asiáticas, Crescimento fetal
(21479) - CASE REPORT: PRENATAL LOEYS-DIETZ SYNDROME - DILATATION OF THE MAIN PULMONARY ARTERY AND ASCENDING AORTA
Inês Mendes1; Inês Gomes2; Patrícia Caldas3
1 - Hospital de Cascais; 2 - Centro Hospitalar Lisboa Central; 3 - Bristol Royal Hospital for Children
Loeys-Dietz Syndrome, Prenatal diagnosis, Dilated ascending aorta, Dilated Main Pulmonary artery
(21526) - VESÍCULA BILIAR NÃO VISUALIZADA – E AGORA?
Joana Mafra1; Joaquim Sá2; Lina Ramos2; Filipa Nunes1; Filipa Marques1; Luís Abreu1; Ana Isabel Rei1; Miguel Branco1; Eulália Galhano1; Fabiana Ramos2
1 - Serviço de Obstetrícia B -Maternidade Bissaya Barreto, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 2 - Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Não Visualização de Vesícula Biliar, Agenesia da Vesícula Biliar, Atrésia das Vias Biliares, Fibrose Quística
(21555) - THE IMPACT OF COMPREHENSIVE GENOMIC APPROACHES IN REPRODUCTIVE MEDICINE: PRECONCEPTIONAL CARRIER SCREENING AND PRENATAL DIAGNOSIS
João Parente Freixo1,2; Ana Filipa Brandão1,2; Fátima Lopes1,2; Ana Grangeia3; Renata D'oliveira3; Inês Carvalho4,5; Jorge Oliveira1,2
1 - CGPP-IBMC – Centro de Genética Preditiva e Preventiva, Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Portugal; 2 - i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Portugal; 3 - Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal; 4 - Serviço de Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal; 5 - Centro de Diagnóstico Pré-Natal, Maternidade Alfredo da Costa, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa, Portugal
Genomics, Genetics, Exome, Preconceptional, Carrier, Screening
(21618) - KABUKI SYNDROME-1. WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) - THE KEY IN A PRENATAL CASE DIAGNOSTIC.
Ariana Conceição1; Margarida Cordoeiro2; Natália Salgueiro1; Lisandra Castro1; Marta Moreira1; Célia Mendes1; Elsa Garcia1; Marcia Cardoso1; Fernando Santos2; Nuno Pereira2; Isabel Cerveira2; Catarina Toscano2; Francisca Vilaço2; Carolina Ferreira2; Margarida Reis-Lima1
1 - Unidade de Genética Molecular e Genómica-SynlabHealth Genética Médica, Porto; 2 - Unidade de Medicina fetal- DPN, CHTViseu
SYNLAB
(21616) - PRENATAL DIAGNOSIS OF NOONAN SYNDROME IN A FETUS WITH ABNORMAL NUCHAL TRANSLUCENCY. THE IMPORTANCE OF NGS GENETIC TESTING.
Natalia Salgueiro1; Lisandra Castro1; Ariana Conceição1; Marcia Cardoso1; Elsa Garcia1; Marta Moreira1; Fabiana Ramos2; Margarida Reis-Lima1
1 - Unidade de Genética Molecular e Genómica-SynlabHealth Genética Médica, Porto; 2 - Serviço de Genética, Hospital Pediátrico de Coimbra
SYNLAB
(21524) - MITOCHONDRIAL HSD10 DISEASE: REPORT OF PRENATAL PRESENTATION
Celia Azevedo Soares2,3,4; Gabriela Soares1; Margarida Paiva Coelho5,6; Anabela Bandeira5,6; Esmeralda Martins3,5,6; Ana Maria Fortuna2,3; Natália Tkachenko2
1 - Consulta de Genética Médica, Hospital S. Pedro, Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, Portugal; 2 - Serviço de Genética Médica, Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal; 3 - Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar/Universidade do Porto, Porto, Portugal; 4 - Departamento de Ciências Médicas, Universidade de Aveiro, Aveiro, Portugal; 5 - Serviço de Pediatria Médica, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal; 6 - Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
HSD10 disease, mitochondrial disorder, Prenatal
(21544) - TRANSLUCÊNCIA DA NUCA: PERCENTIL 95 VERSUS PERCENTIL 99 – QUAIS AS DIFERENÇAS NA CONDUTA E OUTCOMES?
Vanessa Vieira1; Beatriz Ferro1; Luís Melo1; Ana Filipa Marques1; Filipa Nunes1; Vítor Melo1; Luís Abreu1; Fabiana Ramos2; Eulália Galhano1; Miguel Branco1
1 - Serviço de Obstetrícia B, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 2 - Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Translucência da nuca, Cromossomopatias, Malformações
(21601) - AUTOSOMAL DOMINANT TUBB3-RELATED DISORDER DETECTED IN A PRENATAL CASE. THE IMPORTANCE OF WES IN THE DIAGNOSTIC OF PRE-NATAL ANOMALIES.
Natalia Boaventura Salgueiro1; Ariana Conceição1; Lisandra Castro1; Marta Moreira1; Célia Mendes1; Elsa Garcia1; Marcia Cardoso1; Fernando Santos2; Nuno Pereira2; Isabel Cerveira2; Margarida Reis-Lima1
1 - Unidade de Genética Molecular e Genómica-SynlabHealth Genética Médica, Porto; 2 - Unidade de Medicina fetal- DPN, CHTV
Synlab
(21587) - MALFORMAÇÃO DOS SEIOS DURAIS – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Maria Henriques1; Cláudia Rijo2; Ana Carocha2; Carla Conceição3; Álvaro Cohen2
1 - Maternidade Dr. Alfredo da Costa - Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central; 2 - Centro de Responsabilidade Integrada de Medicina e Cirurgia fetal, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central; 3 - Serviço de Neuroradiologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
malformação dos seios durais, sinais ecográficos
(21530) - AGENESIA DO DUCTUS VENOSUS: ACHADOS ECOGRÁFICOS E DESFECHOS PERINATAIS
Kristina Hundarova1; Ana Rolha1; Filipa Marques1; Filipa Nunes1; Sofia Franco1; Luis Abreu1; Fabiana Ramos1,2; Eulália Galhano1; Miguel Branco1
1 - Centro de Diagnóstico Pré-Natal, Serviço de Obstetrícia A e B, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 2 - Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
ductus venosus, Agenesia do ductus venosus
(21550) - ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL E FOLLOW-UP DE ANOMALIAS DO CORPO CALOSO - 7 ANOS DE EXPERIÊNCIA DE UM HOSPITAL TERCIÁRIO
Daniela David1; Marta Marques2; Filipa Marques1; Filipa Nunes1; Luís Abreu1; Eulália Galhano1; Fabiana Ramos2; Miguel Branco1
1 - Serviço de Obstetrícia B, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 2 - Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Corpo Caloso, Neurossonografia, Agenesia Corpo Caloso
(21553) - DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE ANEUPLOIDIAS DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS: CASUÍSTICA DOS ÚLTIMOS 12 ANOS DO CRI-MCF DA MAC
Sofia Nunes1; Joana Catanho1; Alexandra Queirós2; Ana Bernardo2; Ana Carocha2; Ana Teresa Martins2; Bruno Carrilho2; Cláudia Rijo2; Jader Cruz2; Leonor Ferreira2; Luísa Martins2; Natacha Oliveira2; Paula Caetano2; Álvaro Cohen2; Inês Carvalho1,2
1 - Serviço de Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE; 2 - Centro de Responsabilidade Integrado e Medicina e Cirurgia Fetal, Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE
Aneuploidias dos cromossomas sexuais
(21581) - ESTUDO RETROSPETIVO DE ANOMALIAS CONGÉNITAS EM GESTAÇÕES RESULTANTES DE FIV/ICSI DE 2011 A 2021 NO CIRMA, HGO
Dr.ª Catarina Silva1; Dr.ª Joana Freire Gameiro1; Dr.ª Rita Palmar Ribeiro1; Dr.ª Antónia Santos1; Dr.ª Isabel Simões-Dos-Reis1
1 - Hospital Garcia de Orta
anomalias congénitas, procriação medicamente assistida
(21446) - HIDROPSIA FETAL NO CENTRO HOSPITALAR BARREIRO-MONTIJO, ESTUDO DIAGNÓSTICO E ETIOLOGIA NOS CASOS SUBMETIDOS A INTERRUPÇÃO MÉDICA DA GRAVIDEZ, UMA ANÁLISE ESTATÍSTICA RETROSPETIVA ENTRE 2016 E 2021
Daniel Silva1; Diogo Lima1; Daniela Pereira1; Filipa Barradas1; Maria Pinho1
1 - Centro Hospitalar Barreiro-Montijo
Hidropsia fetal, cromossomopatias, malformações cardiacas,
(21486) - RABDOMIOMAS CARDÍACOS - UM CASO DE ESCLEROSE TUBEROSA FETAL
Inês Gil Dos Santos1; Mariana Simões1; Marta Sales Moreira1; Luís Guedes Martins1,2; Jorge Braga1,2
1 - Centro Materno Infantil do Norte; 2 - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar
Rabdomiomas cardíacos, Esclerose Tuberosa, Everolimus
(21506) - ANOMALIA CROMOSSÓMICA ESTRUTURAL: UMA CAUSA RARA DE RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO FETAL PRECOCE
Bárbara Laranjeiro1; Ana Luísa Areia1,2; Paulo Moura1,2
1 - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 2 - Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
array-cgh, restrição precoce, vous, restrição de crescimento fetal
(21509) - MALFORMAÇÃO ADENOMATÓIDE QUÍSTICA PULMONAR - A PROPÓSITO DA REGRESSÃO ESPONTÂNEA
Ana F Sousa1; Nicoleta Pînzari1; Ana Alves1; Diana Castanheira1; Beatriz Ferreira1; Silvia Sousa1; António Santiago1
1 - Centro Hospitalar de Leiria
malformação adenomatóide quística pulmonar, malformação broncopulmonar congénita, resolução espontânea
(21511) - MASSA ABDOMINAL FETAL – UM CASO DE HEMANGIOMA HEPÁTICO CONGÉNITO
Francisca Ferreira De Almeida1; Mário Moura1; Beatriz Sousa Ferreira1; Ana Isabel Correia1; Joana Guerra Lisboa1; Osvaldo Moutinho1
1 - Centro Hospitalar Trás-Os-Montes e Alto Douro
Hemangioma hepático congénito, Ecografia obstétrica
(21512) - VENTRICULOMEGALIA FETAL COMO MANIFESTAÇÃO DE PATOLOGIA DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL
Francisca Ferreira De Almeida1; Mariana Morais1; Mário Moura1; Ana Isabel Correia1; Joana Guerra Lisboa1; Osvaldo Moutinho1
1 - Centro Hospitalar Trás-Os-Montes e Alto Douro
Ventriculomegalia bilateral, Quisto aracnoideu
(21513) - CRITÉRIOS DE REFERENCIAÇÃO PARA ECOCARDIOGRAFIA FETAL NA REGIÃO AUTÓNOMA DA MADEIRA - ESTUDO RETROSPETIVO
Maria Leal1; Filipe Nóbrega1; Maria Barradas1; Inês Sargaço1; Filipa Coelho1; Cremilda Barros1; Luis Farinha1
1 - Hospital Dr. Nélio Mendonça
ecocardiograma fetal, cardiopatias congénitas, Diagnóstico pré-natal
(21514) - MOSAICISMOS CROMOSSÓMICOS RAROS EM DPN: QUE DESAFIOS?
Manuela Mota Freitas1,2,3; Cristina Candeias1,2,3; Sílvia Pires1; Isaltina França1; Elisa Lopes1; Paula Oliveira1; Ana Rita Soares4; Natália Oliva Teles1,2,3,5
1 - Unidade de Citogenética, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGM), Centro Hospitalar do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal; 2 - UMIB - Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal; 3 - ITR - Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, Porto, Portugal; 4 - Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGM), Centro Hospitalar do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal; 5 - MEDCIDS - Departamento Medicina da Comunidade, Informação e Decisão em Saúde, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
DPN; Trissomias; Mosaicos
(21515) - CITOGENÉTICA CONVENCIONAL EM VILOSIDADES CORIÓNICAS: O QUE REVELARAM 332 AMOSTRAS
Cristina Candeias1,2,3; Manuela Mota Freitas1,2,3; Sílvia Pires1; Isaltina França1; Elisa Lopes1; Paula Oliveira1; Natália Oliva Teles1,2,3,4
1 - Unidade de Citogenética, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGM), Centro Hospitalar do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal; 2 - UMIB - Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal; 3 - ITR - Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, Porto, Portugal; 4 - MEDCIDS - Departamento Medicina da Comunidade, Informação e Decisão em Saúde, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
DPN; Vilosidades; Cariótipo
(21517) - COMPLEXO ESCLEROSE TUBEROSA: DESAFIO NO DIAGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO EM PRÉ-NATAL
Ana Rita Soares1; Jorge Diogo Da Silva1,2,3; Maria Do Céu Mota4; Ana Maria Fortuna1,5; Fátima Soares6; Luís Guedes-Martins7; Natália Tkachenko1
1 - Serviço de Genética Médica, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto; 2 - Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, Braga, Portugal; 3 - ICVS/3B’s – PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portugal; 4 - Serviço de Neonatologia, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto; 5 - Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (UMIB/ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal; 6 - Serviço de Ginecologia/Obstetrícia, Unidade Local de Saúde de Matosinhos; 7 - Unidade de Medicina Materno-Fetal, Centro Materno-Infantil do Norte
Esclerose Tuberosa, Aconselhamento Genético Pré-natal, Reanálise de variantes, Mosaicismo
(21518) - PLACENTA INSERIDA EM MIOMA DE GRANDES DIMENSÕES - A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Beatriz Neves1; Mariana Valente Abreu1; Mónica Calado Araújo1; Fátima Soares1; Luísa Dias1; Inês Sarmento Gonçalves1
1 - Unidade Local de Saúde de Matosinhos
mioma, placenta, inserção placentar
(21519) - RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO FETAL GRAVE E PRECOCE: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Mariana Valente Abreu1; Beatriz M Neves1; Mónica Calado Araújo1; Inês Pestana1; Fátima Soares1
1 - Unidade Local de Saúde de Matosinhos
restrição de crescimento fetal, nó verdadeiro do cordão umbilical, insuficiência placentar
(21520) - 8P INVERTED DUPLICATION/DELETION SYNDROME DETECTED IN TWO PRENATAL CASES
Joana Trindade1; Cláudia Alves1; Fernando Santos2; Isabel Cerveira2; Ana Azeredo1; Fernanda Baltar1; Mafalda Lopes1; Maria João Oliveira1; Paula Lindo1; Cecília Correia1; Margarida Reis-Lima1
1 - Unidade de Citogenética, SYNLABHEALTH Genética Médica, Porto; 2 - Unidade de Medicina Fetal - DPN, Hospital S. Teotónio, Viseu
invdupdel(8p)
(21521) - DIAGNÓSTICO, AVALIAÇÃO E ORIENTAÇÃO PRÉ-NATAL DE QUISTO OVÁRICO FETAL – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Joana Pinto Teles1; Inês Gouveia2; Margarida Figueiredo1; Patrícia Almeida1; Nuno Oliveira1; Maria José Almeida1
1 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar do Baixo Vouga; 2 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho
quisto ovário, diagnóstico pré natal, ecografia obstétrica
(21523) - SEGUIMENTO EM CONSULTA DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL: RESULTADOS DE 2021
Liliana Perpétuo1; Isabel Santos1; Ana Paula Santos1; Inês Santos1; Mafalda Barros1; Catarina Costa1; Noemi Curzel1; Ana Paula Ferreira1; Joaquim Fonseca1; Antónia Nazaré1
1 - Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca
exame invasivo, cariotipo, microarray, rastreio, mutação, cromossoma, trissomia
(21525) - SINDROME DE PALLISTER-KILLIAN: DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE UMA ENTIDADE RARA
Maria Vilaça3; Catarina Toscano1; Margarida Reis Lima2; Fernando Santos1; Nuno Pereira1
1 - CHTV; 2 - ICBAS; 3 - Synlabhealth
(21528) - DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE UM SÍNDROME PHELAN-MCDERMID (DEL 22Q13.3)
Sidonie Monteiro1; Ana Beatriz Palmeira1; Maria Manuel Torrão1; Ana Pereira3; Isabel Silva2; Manuela Ferreira1
1 - Centro Hospitalar Médio Ave; 2 - Serviço de Genética, Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 3 - Laboratório de Genética, Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, SA
diagnóstico pré-natal, Síndrome Phelan-McDermid, amniocentese, array-CGH
(21529) - HOLOPROSENCEFALIA VS. HIDRANENCEFALIA – SERÁ POSSÍVEL UM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL? – A PREPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Maria Leal1; Diogo Santos1; Filipe Nóbrega1; Maria Barradas1; Inês Sargaço1; Filipa Coelho1; Patrícia Silva1; Luis Farinha1
1 - Hospital Dr. Nélio Mendonça
Anomalias SNC, Diagnóstico pré-natal, Infeções fetais, Hidranencefalia
(21533) - PARAMIOTONIA CONGÉNITA DE VON EULENBURG, UMA DOENÇA RARA
Ana Sofia Ramos1; Inês Martins1; Lisandra Castro1; Natália Salgueiro1; Lurdes Gonçalves1; Dulcina Lopes1; Filomena Nunes1; Margarida Reis Lima2
1 - Hospital de Cascais; 2 - Centro de Genética Médica
Paramiotonia congénita de Von Eulenburg, diagnóstico pré-natal, hereditariedade
(21534) - UMA TRIPLICAÇÃO QUE ENVOLVE A REGIÃO DE IMPRINTING 11P15 - UM CASO CLÍNICO
Raquel Silva1; Inês Carvalho2; Leonor Ferreira2; Maria Lurdes Pinho3; Álvaro Cohen2
1 - Serviço de Genética Médica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE, Centro Académico de Medicina de Lisboa, Lisboa, Portugal; 2 - Centro de Diagnóstico Pré-Natal, Maternidade Alfredo da Costa, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa, Portugal; 3 - Serviço de Obstetrícia e Ginecologia, Centro Hospitalar do Barreiro Montijo, EPE, Setúbal, Portugal
Beckwith-Wiedemann, triplicação, macrossomia
(21535) - DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL NO HOSPITAL DE CASCAIS – CASUÍSTA DE 3 ANOS
Inês Martins1; Ana Sofia Ramos1; Marta Durão1; Isabel Martins1; Guilhermina Ladeira1; Madalena Antunes1; Dulcina Lopes1; Filomena Nunes1
1 - Hospital de Cascais
diagnóstico pré-natal, técnicas invasivas, cromossomopatias, IMG
(21536) - ANÁLISE ESTATÍSTICA RETROSPECTIVA DAS INTERRUPÇÕES MÉDICAS DA GRAVIDEZ NO CENTRO HOSPITALAR TONDELA-VISEU, E.P.E.
Catarina Toscano1; Maria Vilaça1; Isabel Cerveira1; Fernando R.Santos1; Isabel Torres1
1 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar Tondela-Viseu, E.P.E
Diagnóstico pré-natal, Interrupção Médica da Gravidez, Anomalia Cromossómica, Anomalia Estrutural
(21537) - TERATOMA SACROCOCCÍGEO: CASO CLÍNICO
Paulina Barbosa1; Raquel Rodrigues1; Rita Almendra1; Cecília Marques1; Dânia Ferreira1; Alexandra Cadilhe1; Almerinda Pereira1; Jorge Correia Pinto1; Luísa Cardoso1
1 - Hospital de Braga
teratoma sacrococcígeo, diagnóstico pré-natal, cirurgia pediátrica, neonatologia, teratoma imaturo
(21539) - TALIPES EQUINOVARUS : CASUÍSTICA DE UM HOSPITAL DE APOIO PERINATAL DIFERENCIADO
Raquel Rodrigues1; Paulina Barbosa1; Cecília Marques1,2; Ricardo Maia2,3; Alexandra Cadilhe1,2; Luísa Cardoso1
1 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Braga; 2 - Unidade de Medicina Fetal e Diagnóstico Pré-Natal do Hospital de Braga; 3 - Serviço de Ortopedia do Hospital de Braga
talipes equinovarus, pé boto, diagnóstico pré-natal, método de ponseti, ortopedia pediátrica
(21540) - SIRENOMELIA E ALTERAÇÕES ASSOCIADAS: DOIS CASOS COM APRESENTAÇÕES DISTINTAS.
João Pimentel1; Lucília Carvalho1
1 - Unidade Fetopatologia- H. Egas Moniz- CHLO
Autópsia, Sirenomelia
(21542) - ESTIMATIVA ECOGRÁFICA DO PESO FETAL NA GRAVIDEZ DE BAIXO RISCO: O TEMPO DE PRÁTICA CONTA?
Dinis Correia Mateus1; Margarida Mourato1; Joana Rodrigues1; Ana Rita Martins1; Fernando Pessoa2; Ângela Ferreira1; Ana Paula Silva1
1 - Centro Hospitalara Universitário do Algarve - Unidade de Faro; 2 - USF CSI Seixal
Ecografia obstétrica, Estimativa peso fetal, gravidez baixo risco
(21545) - DISGENESIA ESPINHAL SEGMENTAR: RELATO DE CASO DE UMA ANOMALIA CONGÉNITA RARA EM CONTEXTO DE AUTÓPSIA FETAL.
João Pimentel1; Margarida Varela Dos Santos1; Lucília Carvalho1
1 - Unidade Fetopatologia - H. Egas Moniz - CHLO
:Autópsia, Disgenesia Segmentar Espinhal,
(21546) - ALTERAÇÕES DA PELE: MARCADOR OU VARIANTE DO NORMAL?
Ana Domingos1; Mariana Solinho1; Cristina Martins1; Paula Barroso1
1 - Hospital Distrital de Santarém
fibroma, face, alteração cutânea; dermatologia
(21549) - DESFECHO PRÉ-NATAL DE GRAVIDEZES COM O DIAGNÓSTICO DE ARTÉRIA UMBILICAL ÚNICA
Catarina Ferreira1; Cláudia Pinto1; Elsa Pereira1; Rosa Sardinha1
1 - Hospital Senhora da Oliveira - Guimarães
cordão umbilical; arteria umbilical única; diagnóstico pré-natal; avaliação ecográfica
(21558) - EXAME INVASIVO POR MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL - CASUÍSTICA DOS ÚLTIMOS 7,5 ANOS DO HOSPITAL DE FARO
Ana Mourato1; Dinis Mateus1; Vera Mourinha1; Vera Ribeiro1; Angela Ferreira1; Diana Almeida1; Ana Silva1
1 - Centro Hospitalar Universitário do Algarve - Unidade de Faro
Malformações; Sistema nervoso central; Exame invasivo
(21559) - PREGA DA NUCA COMO MARCADOR DE TRISSOMIA 21 - A EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO TERCIÁRIO
Sara Dias Leite1; Marta Henriques Costa2; Manuela Silva2; Teresa Carraca2
1 - Hospital Divino Espírito Santo, Ponta Delgada; 2 - Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto
prega da nuca, trissomia 21
(21563) - FETO POLIMALFORMADO: VALOR DA ECOGRAFIA OBSTÉTRICA NA DETERMINAÇÃO DA GRAVIDADE E PROGNÓSTICO - CASO CLÍINCO
Joana Pinto Teles1; Ana Marta Pinto1; Maria Oliveira1; Nuno Oliveira1; Sara Neto1; Maria José Almeida1
1 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar do Baixo Vouga
diagnóstico pré-natal, ecografia, feto polimalformado
(21565) - FORAMEN OVAL RESTRITIVO NA TRANSPOSIÇÃO DAS GRANDES ARTÉRIAS: QUANDO O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL É CRUCIAL
Helena Gomes1; Miguel Mata2; João Rato1,2; Diana Martins1; Ana Teixeira2; Rui Anjos2
1 - Hospital Beatriz Ângelo; 2 - Hospital de Santa Cruz - Centro Hospitalar Universitário Lisboa Ocidental
transposição grandes artérias, diagnóstico pré-natal, foramen oval restritivo, atriosseptostomia de Rashkind
(21570) - HOLOPROSENCEFALIA – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Ana Margarida Mourato1; Dinis Mateus1; Ana Edral1; Vera Mourinha1; Vera Ribeiro1; Angela Ferreira1; Ana Paula Silva1
1 - Centro Hospitalar Universitário do Algarve - Unidade de Faro
Holoprosencefalia; Exame invasivo
(21573) - FÍSTULA ARTERIOVENOSA DURAL: UMA ANOMALIA IMPROVÁVEL DA FOSSA POSTERIOR
Mariana Teves1; Joana Bernardeco2; Cláudia Rijo2; Carla Conceição3; Jader Cruz2; Álvaro Cohen2
1 - Hospital do Divino Espírito Santo, Ponta Delgada; 2 - Centro de Responsabilidade Integrada de Medicina e Cirurgia fetal, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central; 3 - Serviço de Neuroradiologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
Fístula arteriovenosa dural, Malformações arteriovenosas, Diagnóstico pré-natal
(21577) - UMA CAUSA RARA DE HIPERECOGENICIDADE INTESTINAL NA ECOGRAFIA MORFOLÓGICA
Sara Sereno1; Sofia Pedrosa De Moura1; Cátia Rasteiro1,2; Cátia Lourenço1
1 - Centro Hospitalar de Entre-o-Douro e Vouga; 2 - Faculdade de Ciências Médicas, Universidade da Beira Interior
Hiperecogenicidade intestinal, Restrição do crescimento fetal, Défice de mevalonato quinase
(21578) - IMPORTÂNCIA DO ESTUDO CITOGENÉTICO EM PRODUTOS DE ABORTAMENTO: ESTUDO RETROSPETIVO
Marta Souto1; Regina Arantes1; Patrícia Morais2; Lucinda Silva1; Márcia Martins3; Osvaldo Moutinho4; Rosário Pinto Leite1
1 - Laboratório de Genética, Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro; 2 - Mestrado em Biotecnologia para as Ciências da Saúde, Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro; 3 - Consulta de Genética, Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro; 4 - Serviço de Ginecologia / Obstetrícia, Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
Alterações cromossómicas, Produtos de abortamento
(21580) - SUSPEITA DE DISPLASIA ESQUELÉTICA PRECOCE: QUAL A CAUSA?
Beatriz Ferreira1; Patrícia Correia1; Ana Correia1; Osvaldo Moutinho1
1 - Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
displasia esquelética, malformação, precoce
(21583) - DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE TROMBOSE DA VEIA RENAL - CASO CLÍNICO
Margarida Pavão1; Ana Bernardo2; Cláudia Rijo2; Álvaro Cohen2
1 - Centro Hospitalar de Setúbal; 2 - Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central- Centro de Responsabilidade Integrada Medicina e cirurgia fetal
Trombose da veia renal, Diagnóstico pré-natal, Diminuição dos movimentos fetais
(21588) - QUISTOS DO CORDÃO UMBILICAL - CASO CLÍNICO
Margarida Figueiredo1; Maria Oliveira1; Maria Bóia1; Anabel Ferreira1
1 - CHBV
quistos cordão umbilical
(21606) - CONGENITAL HIGH AIRWAY OBSTRUCTION SEQUENCE
Joana Freire Gameiro1; Raquel Ilgenfritz2; Maria João Palma3; Joana Curado3; Antónia Santos3
1 - Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital Garcia de Orta, E.P.E.; 2 - Serviço de Anatomia Patológica, Hospital Garcia de Orta, E.P.E.; 3 - Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Hospital Garcia de Orta, E.P.E.
Obstrução da via aérea, Obstrução congénita da via aérea, Obstrução da via aérea superior
(21607) - MALFORMAÇÕES CONGÉNITAS DO SISTEMA URINÁRIO – DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL, PROGNÓSTICO OBSTÉTRICO E PÓS-NATAL
Fernanda Cristina Alves1; Mário Moura1; Francisca Almeida1; Ana Isabel Correia1; Rosário Almeida Lopes1; Cátia Carnide1; Patrícia Correia1; Ana Moreira1; Osvaldo Moutinho1
1 - Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
Malformação, Sistema urinário, Diagnóstico pré-natal
(21609) - CAKUT SPECTRUM: RENAL HYPODYSPLASIA /APLASIA TYPE 3 PRENATAL DIAGNOSIS ACHIEVED BY WES. CASE REPORT
Elsa Garcia1; Lisandra Castro1; Ariana Conceição1; Natália Salgueiro1; Catarina Toscano2; Francisca Vilaça2; Carolina Ferreira2; Fernando Santos2; Nuno Pereira2; Isabel Cerveira2; Marta Moreira1; Célia Mendes1; Margarida Reis-Lima1
1 - Unidade de Biologia Molecular, SynlabHealth, Genética Médica, Porto; 2 - Unidade de Medicina Fetal-DPN CHTV- Hospital de S.Teotónio, Viseu
(21611) - FETICÍDIO SELETIVO EM CONTEXTO DE ACRANIA – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Inês Jorge1; Diana Martins1; Rosário Botelho1; Carlos Veríssimo1; João Paulo Marques1
1 - Hospital Beatriz Ângelo
Acrania, gravidez gemelar, feticídio seletivo
(21612) - LUTO NA PERDA GESTACIONAL
Leonor Gonçalves1; Sandra Castanho1; Jacinta Marcos1
1 - CHULC- CRI DPN MAC
Luto gestacional, grávida, família, profissionais de saúde
(21617) - IMPORTÂNCIA DO ARRAY-CGH NO DIAGNÓSTICO GENÉTICO EM FETOS COM ALTERAÇÕES ECOGRÁFICAS
Cláudia Pinto1; Catarina Ferreira1; Elsa Pereira1
1 - Hospital Senhora da Oliveira - Guimarães
Diagnóstico pré-natal; Array-CGH; malformações estruturais; marcadores ecográficos;
(21619) - PREVALÊNCIA DE ALTERAÇÕES CROMOSSÓMICAS NOS CASOS DE IMG POR CARDIOPATIA DE JANEIRO 2020 A JUNHO 2022.
Ines Gomes1; Inês Carvalho1; Jader Cruz1; Ana Teresa Martins1; Álvaro Cohen1
1 - CRI Medicina e Cirurgia Fetal Maternidade Dr Alfredo da Costa
cardiopatia congénita, cromossomopatia, Interrupção médica gravidez
(21620) - SÍNDROME DE HOLT-ORAM – UMA SUSPEITA CLÍNICA
Joana Ribeiro1; Helena Gomes1; Diana Martins1; João Rato2; João Paulo Marques1; Carlos Veríssimo1
1 - Hospital Beatriz Ângelo; 2 - Hospital de Santa Cruz
Holt-Oram, Cardiopatia congénita
(21625) - SERÁ VANTAJOSO INCLUIR A AVALIAÇÃO DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS NO TPNI?
Ana Rolha1; Bárbara Laranjeiro1; Sofia Franco1; Filomena Coelho1; Fabiana Ramos1; Eulália Galhano1
1 - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Teste pré-natal não invasivo, aneuploidia dos cromossomas sexuais
(21626) - DISPLASIA MAXILONASAL TIPO BINDER: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Sofia Rodrigues1; Maria Henriques1; Cláudia Rijo1; Ana Bernardo1; Álvaro Cohen1
1 - Maternidade Dr. Alfredo da Costa
displasia maxilonasal, hipoplasia nasal, malformação fetal
(21628) - TRISSOMIA 19 EM MOSAICO - RETROSPECTIVA DE UM ACHADO CITOGENÉTICO RARO
Maria Abreu1; Lurdes Morais2; Céu Mota2; Gabriela Soares3; Cláudia Falcão Reis1
1 - Centro de Genética Médica Jacinto Maglhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto; 2 - Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto; 3 - Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro
Atualizado em:
21/10/2022 10:36:33
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